QUESTIONS-RÉPONSES concernant les maladies

C'est quoi une maladie génétique ?

Notre corps est composé de multitudes de cellules, vivantes ; chacune est formée de substances très nombreuses et variées appelées protéines ; elles servent à la construction et au fonctionnement des cellules. Ces protéines sont fabriquées par les cellules au fur et à mesure de leur besoin grâce à des codes de fabrication, appelés gènes, et qui sont contenus dans les chromosomes à l’intérieur du noyau de la cellule. Ce code génétique est transmis par nos parents, la moitié par la maman, l’autre par le papa. C’est un peu comme un programme informatique, un logiciel très compliqué. Grâce à un système très ingénieux il peut être recopié d’une cellule à une autre et transmis de génération en génération. Malgré des systèmes de contrôle très sophistiqués, il peut arriver des erreurs de copie, une lettre a pu être oubliée ou inversée …. (on appelle cela une mutation). Dans ce cas la protéine sera fabriquée à partir d’un code incomplet ou faux ; cette protéine, un peu différente, ne fonctionnera pas normalement. Elle peut alors donner une maladie, une maladie dite génétique. Ces gènes anormaux peuvent être transmis par les parents, mais parfois c’est au moment de la formation des premières cellules de l’embryon que l’erreur de copie peut se produire, dans ce cas on parle de néo-mutation. On connaît de très nombreuses maladies génétiques ; elles peuvent être plus ou moins graves, toucher des organes différents. On distingue les maladies génétiques selon leur mode de transmission. Elles sont dites récessives quand pour s’exprimer (donner la maladie) les codes génétiques du père et de la mère doivent chacun être mutés (la maladie ne s’exprimera pas dans ce cas si un seul gène, du papa ou de la maman, est normal). Au contraire la maladie est dominante s’il suffit d’un gène, du papa ou de la maman, pour s’exprimer. Beaucoup de progrès sont faits chaque jour dans les laboratoires de recherche pour comprendre ces mécanismes et il y a de grands espoirs dans de nouveaux traitement. Ces nouveaux traitements ne permettront pas de corriger le code génétique (ce que l’on appelle la thérapie génique, très difficile, technique limitée à quelques rares maladies) mais d’aider les protéines malades à mieux fonctionner. C’est le cas déjà dans certaines maladies rénales génétiques comme la cystinose et la maladie de Fabry.

C'est quoi l'anémie ? Pourquoi fabrique-t-on moins de globules rouges ? Est-ce dangereux ?

Le sang contient des milliards de cellules qui circulent dans notre corps grâce à un système de tuyaux (appelés artères et veines). Il y a les globules blancs et les globules rouges. Les globules rouges sont chargés d’apporter l’oxygène à toutes nos cellules ; on compte environ 5 millions de globules rouges par millimètres cube de sang. On parle d’anémie quand le nombre de globules rouges est diminué. Quand la diminution reste modérée (plus de 3 millions de GR/mm3) l’organisme s’adapte et les conséquences sont minimes. Quand elle est importante, l’anémie entraîne une fatigue, on est pâle, le cœur bat plus vite et tous les efforts nous coûtent, aussi bien physiques qu’intellectuels. Au-dessous d’un certain seuil notre vie est directement menacée et il faut corriger l’anémie par une transfusion de globules rouges. Dans l’insuffisance rénale, l’anémie est une complication fréquente. En effet l’ordre de fabriquer des globules rouges dans la moelle osseuse est donné par le rein grâce à une hormone appelée érythroprotéine (EPO). Au fur et à mesure que l’insuffisance rénale progresse, la sécrétion d’EPO diminue, et la moelle se met au repos. Heureusement aujourd’hui on sait fabriquer l’EPO, et on peut prévenir l’anémie en l’utilisant comme un médicament. L’EPO est administrée par voie intra-veineuse ou sous cutanée, une ou plusieurs fois par semaine.

C'est quoi la maladie de Berger? (question de Mohamed)

Son nom est lié au Pr Berger, qui a découvert et mis en évidence les caractères de cette maladie (elle n'a aucun lien avec une quelconque maladie qui serait d'origine rurale ou pastorale...). C'est une maladie qui se caractérise par l'apparition de dépôts d'immunoglobulines A (anticorps) dans la partie mésangiale des filtres glomérulaires. C'est actuellement la plus fréquente des maladies glomérulaires de par le monde,même si on retrouve une plus grande prépondérance en Asie et au Japon. Son évolution est habituellement lente et prolongée.Elle se traduit le plus souvent par l'apparition d'urines foncées hématuriques par poussées surtout lors d'épisodes d'infection (rhino, gastro entérite...). Elle peut être longtemps tolérée sans problème mais peut aboutir à la destruction progressive des filtres et donner une insuffisance rénale (environ 30% des patients en attente de greffe rénale sont atteints de cette maladie). On commence à mieux comprendre son mécanisme, les immunoglobulines fabriquées par l'organisme sont modifiées ,elles circulent dans le sang en grande quantité et sous une forme anormale, elles ont alors tendance à se déposer sur les filtres qui peuvent finir par "s'encrasser". Dans les formes évolutives de la maladie on peut donner des médicaments pour "protéger" les reins et empêcher l'inflammation. On est à la recherche d'un traitement qui permettrait de prévenir totalement la maladie. Il y a de par le monde une recherche très active car tous les pays sont concernés.

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